Questão FC444747
A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Rece
Genética
CEBRASPE (CESPE) · 2024
A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.
Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue.
A detecção de mutações sem sentido ou de mudança do quadro de leitura em pacientes com distrofia muscular de Duchenne pode ser feita por sequenciamento completo de exoma.
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Gabarito
Certo
Comentário do professor
O sequenciamento do exoma é adequado para detectar mutações sem sentido e mudança do quadro de leitura no gene DMD.
Isso ocorre porque o exoma captura as regiões codificadoras (exons) e as interfaces exon-intron, onde estão as alterações que introduzem códons de parada prematuros ou causam inserções/deleções que deslocam o quadro de leitura.
As plataformas de exoma identificam variantes de nucleotídeo único e pequenas indels que alteram a sequência proteica, possibilitando o diagnóstico molecular.
Essa informação é essencial para orientar terapias como o uso de agentes que ignoram stop codons ou estratégias de salto de éxons que restituem uma proteína parcialmente funcional.
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