Questão FC444748
A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Rece
Genética
CEBRASPE (CESPE) · 2024
A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.
Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue.
O sequenciamento de DNA de terceira geração não detecta variantes estruturais do genoma.
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Gabarito
Errado
Comentário do professor
Errado. O sequenciamento de terceira geração utiliza leituras longas (tecnologias como PacBio e Oxford Nanopore) que cobrem trechos de milhares a milhões de bases em uma única leitura.
Essas leituras longas permitem identificar com precisão variantes estruturais do genoma, tais como grandes inserções, deleções, inversões, translocações, variações no número de cópias e expansões de repetições, além de resolver regiões repetitivas e realizar phasing (faseamento) de alelos.
Embora a taxa de erro por leitura seja maior que em leituras curtas, métodos de correção por consenso e estratégias híbridas superam essa limitação, tornando a terceira geração adequada e frequentemente superior para detectar variantes estruturais.
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