Questão FC444774
A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Rece
Genética
CEBRASPE (CESPE) · 2024
A distrofia muscular de Duchenne, doença muscular grave que afeta principalmente homens, é causada por variantes patogênicas (mutações) no gene DMD localizado no cromossomo X. Recentemente, foram aprovados tratamentos para essa doença. O atalureno, por exemplo, interage com o ribossomo, fazendo que este ignore códons de parada prematuros, o que permite a síntese de uma proteína completa e funcional. Outras terapias utilizam RNA antissenso para promover o salto de exons, o que favorece a síntese de uma proteína encurtada, mas parcialmente funcional, na qual exons com mutações de mudança do quadro de leitura são removidos.
Tendo as informações do texto acima como base, julgue o item que se segue.
O splicing alternativo leva à produção de diferentes moléculas maduras de RNAm a partir de um mesmo transcrito inicial.
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Gabarito
Certo
Comentário do professor
Splicing alternativo é um processo do processamento pós-transcricional em eucariotos no qual um mesmo pré-mRNA pode ser recortado e emendado de formas diferentes, gerando várias moléculas maduras de RNAm a partir de um único transcrito inicial.
O mecanismo depende do spliceossoma e de sinais de sítios de emenda, resultando em eventos como exclusão de éxons, seleção alternativa de sítios de 5' ou 3' e retenção de íntrons. Cada combinação produz isoformas de RNAm que codificam proteínas com domínios distintos e, por isso, funções celulares diferentes.
No contexto da distrofia muscular de Duchenne, terapias com oligonucleotídeos antissenso exploram esse princípio ao induzir o salto de éxons, permitindo a produção de uma proteína encurtada, porém parcialmente funcional, a partir do mesmo transcrito.
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