Questão FC444842
Tendo em vista que a genômica e a bioinformática são fundamentais para o desenvolvimento e a aplicação da medicina personalizada e de precisão, assim como no auxílio para a transfe
Genética
CEBRASPE (CESPE) · 2024
Tendo em vista que a genômica e a bioinformática são fundamentais para o desenvolvimento e a aplicação da medicina personalizada e de precisão, assim como no auxílio para a transferência de informações a médicos especialistas, julgue os item a seguir, relativo a medicina de precisão.
Muito utilizada na medicina de precisão, a análise de exoma baseia-se na busca de variantes polimórficas na sequência referência e em grandes bancos de dados, como no banco do Projeto 1.000 Genomas.
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Gabarito
Errado
Comentário do professor
A afirmativa está errada porque confunde o objetivo da análise de exoma. Essa análise foca nas regiões codificantes do genoma para identificar variantes individuais, muitas vezes raras ou patogênicas, que explicam fenótipos clínicos. Não se trata prioritariamente de buscar variantes polimórficas comuns.
Embora a comparação com a sequência referência e consultas a bancos populacionais sejam passos essenciais para filtrar achados, bases como o Projeto 1000 Genomas catalogam sobretudo variações de frequência populacional e têm limitação na detecção de variantes muito raras. Por isso, a interpretação clínica costuma recorrer também a recursos como gnomAD e bancos de patogenicidade para avaliar raridade e impacto funcional.
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