Questão FC444844
Tendo em vista que a genômica e a bioinformática são fundamentais para o desenvolvimento e a aplicação da medicina personalizada e de precisão, assim como no auxílio para a transfe
Genética
CEBRASPE (CESPE) · 2024
Tendo em vista que a genômica e a bioinformática são fundamentais para o desenvolvimento e a aplicação da medicina personalizada e de precisão, assim como no auxílio para a transferência de informações a médicos especialistas, julgue os item a seguir, relativo a medicina de precisão.
Os arquivos VCFs são arquivos de texto que contêm variações de sequência, obtidos na saída de programas de chamadas de variantes.
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Gabarito
Certo
Comentário do professor
Os arquivos VCF ( variant call format ) são arquivos de texto padronizados que registram variações de sequência detectadas em dados de genômica. São gerados na saída de programas de chamada de variantes, como aqueles que identificam SNPs, indels e outras alterações.
Cada VCF contém linhas de cabeçalho iniciadas por # com metadados, seguidas por colunas obrigatórias que incluem CHROM, POS, ID, REF, ALT, QUAL, FILTER, INFO e opcionalmente FORMAT e campos de amostra com genótipos.
Esse formato facilita a troca de informações entre ferramentas e profissionais, permite anotações adicionais e costuma ser comprimido (por exemplo, .vcf.gz) e indexado para consultas rápidas.
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