Questão FC444845
Tendo em vista que a genômica e a bioinformática são fundamentais para o desenvolvimento e a aplicação da medicina personalizada e de precisão, assim como no auxílio para a transfe
Genética
CEBRASPE (CESPE) · 2024
Tendo em vista que a genômica e a bioinformática são fundamentais para o desenvolvimento e a aplicação da medicina personalizada e de precisão, assim como no auxílio para a transferência de informações a médicos especialistas, julgue os item a seguir, relativo a medicina de precisão.
Os arquivos BAM contêm os resultados finais das análises genômicas que serão utilizados nas análises de contexto biológico.
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Gabarito
Errado
Comentário do professor
Errado. Os arquivos BAM não representam o resultado final de análises genômicas, mas sim um produto intermediário do fluxo de trabalho.
Um BAM é a versão binária do arquivo SAM e contém leituras sequenciadas alinhadas a um genoma de referência: sequências, qualidades, posições de mapeamento e flags. Ele é essencial para controle de qualidade e visualização em navegadores genômicos.
Para inferir significado biológico é preciso realizar etapas posteriores, como chamada de variantes e anotação. Essas etapas geram arquivos como VCF que listam variantes interpretáveis (SNPs, indels) e seus impactos potenciais, usados em análises de contexto clínico.
Portanto, tratar BAM como resultado final é incorreto; eles são dados processados prontos para análise, não para interpretação clínica direta.
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