Questão FC445177
A respeito do funcionamento do sistema imunológico, julgue o item que se segue. A neutropenia congênita severa é comumente causada por mutações do gene que codifica a elastase neut
Imunologia
CEBRASPE (CESPE) · 2024
A respeito do funcionamento do sistema imunológico, julgue o item que se segue.
A neutropenia congênita severa é comumente causada por mutações do gene que codifica a elastase neutrofílica; um alvo inapropriado da elastase 2 defeituosa causa apoptose de mielocitos em desenvolvimento e o bloqueio no estágio de promielócito-mielócito.
Mostrar resposta e comentário
Gabarito
Certo
Comentário do professor
A alternativa está correta. A neutropenia congênita severa é uma doença genética que compromete a diferenciação da série mieloide e reduz a formação de neutrófilos maduros.
Na maioria dos casos há mutações no gene ELANE, que codifica a elastase neutrofílica. A proteína defeituosa tende a se dobrar inadequadamente e a ter interações errôneas dentro dos precursores mieloides.
Essas alterações provocam apoptose dos mielócitos em desenvolvimento, interrompendo a progressão da maturação no estágio de promielócito-mielócito. Esse bloqueio resulta em contagem muito baixa de neutrófilos periféricos.
Clinicamente, essa falha de maturação explica a susceptibilidade a infecções bacterianas graves desde os primeiros meses de vida.
Conteúdo do catálogo FC Concursos · Atualizado em