Acerca das tecnologias de melhoramento de precisão, julgue o item a seguir. A integração de GWAS (genome wide association studies) com dados epigenômicos e transcriptômicos permite

Gabarito

Certo

Comentário do professor

Resposta correta. A integração de GWAS com dados epigenômicos e transcriptômicos realmente refina a identificação de variantes funcionais.

Estudos de associação genômica localizam loci relacionados a fenótipos, mas muitas variantes estão em regiões não codificantes e aparecem em conjuntos ligados por linkage disequilibrium, dificultando apontar a variante causal.

Dados epigenômicos (acessibilidade da cromatina, marcas de histonas, metilação) indicam quais regiões atuam como enhancers ou promotores e em quais tipos celulares são ativas. Dados transcriptômicos (expressão gênica, eQTL, TWAS) conectam variantes a alterações de expressão.

Combinar essas camadas permite colocalização e fine-mapping mais precisos, priorizando variantes com evidência funcional e direcionando experimentos funcionais para validar mecanismos causais.