Questão FC870115
Paciente do sexo masculino, 48 anos, com movimentos involuntários que pioraram progressivamente há 3 anos. Além disso, iniciou com alteração de humor, sintomas depressivos e irrita
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VUNESP · 2026
Paciente do sexo masculino, 48 anos, com movimentos involuntários que pioraram progressivamente há 3 anos. Além disso, iniciou com alteração de humor, sintomas depressivos e irritabilidade. Sua mãe teve sintomas semelhantes. Ao exame, apresenta coreia generalizada.
Sobre a principal hipótese diagnóstica, é correto afirmar que
- a herança é ligada ao X.
- o fenômeno de antecipação ocorre mais comumente quando a doença é herdada da mãe.
- a alteração genética localiza-se geralmente na região intrônica.
- o mecanismo está relacionado a ganho de função tóxica no gene HTT.
- a ressonância magnética mostra atrofia preferencialmente no tálamo.
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Gabarito
D
Comentário do professor
O quadro descrito é típico de doença de Huntington, causada por mutação no gene HTT. A alteração patogênica é expansão de tripletos CAG, que resulta em proteína com excesso de resíduos de poliglutamina.
Essa proteína mutante adquire ganho de função tóxica: forma fragmentos e agregados intracelulares, perturba a regulação transcricional, compromete mitocôndrias e vias de transporte intracelular, levando à disfunção e morte neuronal.
As células mais vulneráveis são os neurônios do estriado (núcleos caudado e putamen), explicando a coreia progressiva e as alterações psiquiátricas.
Clinicamente a doença é autossômica dominante, com antecipação quando transmitida pelo pai; o diagnóstico é confirmado pela dosagem do número de repetições CAG no gene HTT.
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