Qual a variante citogenética a seguir é encontrada, caracteristicamente, na leucemia mieloide crônica, sendo encontrada em > 90% dos casos?

Gabarito

A

Comentário do professor

A translocação t(9;22) resulta na formação do cromossomo de Philadelphia, produzido pela troca de material entre os cromossomos 9 e 22.
Essa alteração gera o gene de fusão BCR-ABL, que codifica uma proteína com atividade de tirosina quinase constitutiva.

A atividade quinase anômala promove sinalização proliferativa e inibição da apoptose nas células da linhagem mieloide, explicando a expansão clonal característica da leucemia mieloide crônica (LMC).
Por isso a t(9;22) é encontrada em mais de 90% dos casos de LMC.

Diagnóstico e monitoramento usam cariótipo, FISH e PCR quantitativa para detectar e quantificar o transcrito BCR-ABL.
Clinicamente é alvo terapêutico: inibidores de tirosina quinase (por exemplo, imatinibe) bloqueiam a atividade BCR-ABL e transformaram o prognóstico da doença.