Questão FC870556
Sobre as malformações do Sistema Nervoso Central, marque a alternativa CORRETA.
Sem classificação
CRS (PM MG) · 2026
Sobre as malformações do Sistema Nervoso Central, marque a alternativa CORRETA.
- Síndrome de Aicardi é uma das doenças associadas a agenesia do corpo caloso em que se encontra coloboma óptico, espasmos infantis e retardo mental.
- A tríade clássica da malformação de Dandy-Walker é a hipoplasia do nervo óptico, alterações hormonais e alterações de linha média.
- Na malformação de Chiari tipo 1 há uma correlação direta entre a extensão da protrusão das tonsilas cerebelares e a gravidade clínica, sendo causa comum de hidrocefalia na infância.
- As Holoprosencefalias ocorrem tardiamente nas fases de migração neuronal, entre 12 e 20 semanas de idade gestacional.
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Gabarito
A
Comentário do professor
Síndrome de Aicardi é uma desordem neurológica rara, geralmente letal em homens e observada em mulheres, causada por mutações de novo em genes ligados ao X, com apresentação típica na infância. A tríade clássica inclui agenesia do corpo caloso, espasmos infantis e alterações oculares, descritas como lacunas corioretinais ou coloboma óptico.
No exame de imagem, a agênese do corpo caloso aparece na ressonância magnética associada a malformações corticais (p. ex., polimicrogiria) e heterotopias. Clinicamente observa-se início precoce de crises tipo West (espasmos infantis) e retardo mental com evolução para deficiência neurológica grave.
O diagnóstico é sustentado por correlação neuroimagem‑oftalmológica e quadro clínico. O prognóstico costuma ser reservado, com necessidade de seguimento multidisciplinar.
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