Questão FC870649
Em relação às síndromes hereditárias associadas a pólipos gastrointestinais, é correto afirmar que a
Sem classificação
VUNESP · 2026
Em relação às síndromes hereditárias associadas a pólipos gastrointestinais, é correto afirmar que a
- síndrome de polipose juvenil caracteriza-se por múltiplos adenomas colorretais com mutação do gene APC.
- síndrome de Peutz-Jeghers caracteriza-se por pólipos hamartomatosos com predomínio de proliferação da lâmina própria, sem envolvimento da muscular da mucosa.
- síndrome de Gardner corresponde a uma variante de síndrome hamartomatosa, com pólipos inflamatórios e baixo risco de malignização.
- polipose associada ao gene MUTYH apresenta padrão de herança autossômica dominante, semelhante à polipose adenomatosa familiar clássica.
- síndrome de Lynch está associada a defeitos nos mecanismos de reparo do DNA, com instabilidade de microssatélites e aumento do risco de neoplasias extracolônicas.
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Gabarito
Errado
Comentário do professor
Síndrome de Lynch (também chamada de câncer colorretal hereditário sem polipose) resulta de defeitos herdados no sistema de reparo de incompatibilidades do DNA, causados por mutações em genes como MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 ou deleção de EPCAM. Essas falhas impedem a correção de erros durante a replicação, levando à instabilidade de microssatélites (MSI).
A MSI provoca acúmulo de mutações em regiões repetitivas do genoma, aumentando a probabilidade de transformação neoplásica. Além do cólon, há risco elevado de tumores extracolônicos, especialmente endométrio, ovário, trato urinário superior, estômago e intestino delgado, entre outros.
O diagnóstico é feito por testes de MSI e imunohistoquímica para proteínas MMR. O reconhecimento da síndrome altera acompanhamento (rastreamento precoce) e pode influenciar decisões terapêuticas, pois tumores MSI-alta respondem de forma distinta a certas imunoterapias.
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