Questão FC870779
Assinale a alternativa correta com relação à acondroplasia.
Sem classificação
VUNESP · 2026
Assinale a alternativa correta com relação à acondroplasia.
- É uma forma de nanismo desproporcional causada por um defeito genético no receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3.
- É uma das causas de nanismo proporcional e deve ser investigada inicialmente com raio X simples do esqueleto.
- As dosagens de IGF-1 e IGFBP-3 são os exames iniciais para elucidação diagnóstica.
- É uma das causas de nanismo desproporcional e deve ser investigada com ressonância magnética.
- Deve ser investigada com testes de estímulo à secreção do hormônio do crescimento.
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Gabarito
A
Comentário do professor
Acondroplasia é o tipo mais comum de nanismo desproporcional, causado por mutações no gene do receptor do fator de crescimento de fibroblastos 3 (FGFR3). Essas mutações, tipicamente a substituição Gly380Arg, conferem ganho de função ao receptor.
O FGFR3 hiperativo inibe a ossificação endocondral, prejudicando o crescimento dos cartilagens de conjugação, especialmente dos ossos longos. Clinicamente há encurtamento dos segmentos proximais dos membros (rhizomelia), tronco de tamanho quase normal e macrocefalia com frontal proeminente.
É transmissão autossômica dominante com alta penetrância; a forma homozigótica é geralmente letal. Há associação com novas mutações, mais frequentes em pais com idade paterna avançada. Inteligência costuma ser preservada, mas pode haver complicações neurológicas por estenose do forame magno.
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