O diagnóstico da Doença de Wilson baseia-se na elevação da concentração de cobre na urina e na detecção de baixos níveis séricos da proteína responsável pelo transporte de cobre no

Gabarito

A

Comentário do professor

Ceruloplasmina é uma glicoproteína produzida pelo fígado que liga e transporta a maior parte do cobre circulante no plasma. Sua função é essencial para o transporte seguro do cobre até órgãos e para a incorporação do metal em enzimas dependentes de cobre.

Na Doença de Wilson, mutações no gene ATP7B impedem a excreção biliar do cobre e sua incorporação na ceruloplasmina, resultando em níveis séricos baixos dessa proteína e acúmulo de cobre nos tecidos.

Do ponto de vista diagnóstico, a baixa concentração sérica de ceruloplasmina associada ao aumento do cobre urinário de 24 horas é um achado clássico que orienta a investigação. Deve-se lembrar que a ceruloplasmina pode estar normal em situações inflamatórias, exigindo testes complementares, como quantificação do cobre hepático e pesquisa de anéis de Kayser‑Fleischer.