É quadro de porfiria que evolui sem manifestações cutâneas:

Gabarito

Certo

Comentário do professor

Porfiria aguda intermitente é uma porfiria hepática causada por deficiência de porfobilinogênio desaminase (HMBS), com herança geralmente autossômica dominante e penetrância variável.

Clinicamente manifesta-se por crises neuroviscerais: dor abdominal intensa, náuseas, vômitos, neuropatia periférica e alterações psiquiátricas. Pode haver urina escura durante as crises.

Importante: apresenta sem manifestações cutâneas, porque a acumulação predominante de precursores solúveis (ALA e PBG) não leva à fotossensibilidade típica das porfirias cutâneas.

O diagnóstico laboratorial confirma-se pela elevação de ácido δ-aminolevulínico (ALA) e porfobilinogênio (PBG) urinários durante a crise; a genética identifica mutações em HMBS.

Tratamento agudo: retirada de precipitantes, hidratação, glicose e administração de hemina IV quando indicado.