Questão FC886425
Com o advento dos testes genéticos, estes exames estão cada vez mais frequentes na prática clínica do mastologista. Sobre as mutações genéticas relacionadas aos carcinomas mamários
Ginecologia, Obstetrícia e Mastologia
CRS (PM MG) · 2023
Com o advento dos testes genéticos, estes exames estão cada vez mais frequentes na prática clínica do mastologista.
Sobre as mutações genéticas relacionadas aos carcinomas mamários, assinale a alternativa INCORRETA:
- A mastectomia bilateral deve ser oferecida às pacientes mutadas com expectativa de vida maior ou igual a 10 anos.
- Mulheres com mutações genéticas de alta penetrância associadas a risco de câncer de mama apresentam risco bastante elevado de recidivas local e contralateral.
- As mulheres com mutação TP53 apresentam mais risco de tumores induzidos pela radioterapia.
- Estima-se que de 30% a 35% dos casos de câncer de mama estejam associados a mutações germinativas.
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Gabarito
D
Comentário do professor
Por que a afirmação está incorreta:
A cifra de 30% a 35% atribuída a casos de câncer de mama por mutações germinativas é muito superior ao consenso científico. Estudos populacionais e séries genéticas estimam que as variantes patogênicas germinativas responsáveis por câncer de mama correspondem, de maneira geral, a cerca de 5% a 10% dos casos.
As mutações de alto risco mais conhecidas são em BRCA1 e BRCA2, com contribuição combinada próxima a esse intervalo. Incluindo genes de risco moderado, o total hereditário pode subir, em algumas coortes, para ~10–15%, mas raramente alcança 30%.
Portanto, a alternativa é incorreta porque superestima a participação das mutações germinativas na etiologia do câncer de mama. A maior parte dos casos resulta de fatores esporádicos, ambientais e somáticos, além de interações genéticas complexas.
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