Questão FC886464
Sobre as doenças hemorrágicas secundárias a deficiência de fatores de coagulação é verdadeiro afirmar:
Hematologia e Hemoterapia
CRS (PM MG) · 2008
Sobre as doenças hemorrágicas secundárias a deficiência de fatores de coagulação é verdadeiro afirmar:
- as hemofilias A e B são secundárias a deficiência de fatores VIII e IX, respectivamente; estes são componentes da via intrínseca da coagulação e estas deficiências resultam em geração insuficiente de protrombina.
- como outras doenças ligadas ao sexo, os genes para fatores VIII e IX são localizados no braço curto do cromossoma X.
- os tipos 1 e 2 variante da doença de von Willebrand estão associados a doença autossômica recessiva, enquanto o tipo 3 freqüentemente é autossômica dominante.
- as hemofilias hereditárias são modelos de doenças para serem tratadas através da terapia gênica porque são causadas por mutações específicas e bem diferenciadas.
Mostrar resposta e comentário
Gabarito
D
Comentário do professor
As hemofilias são excelentes modelos para terapia gênica porque são doenças monogênicas com genes bem identificados: os genes F8 (hemofilia A) e F9 (hemofilia B). Conhecer a mutação causadora permite projetar vetores que repõem ou corrigem a função gênica.
O fator de coagulação é produzido principalmente no fígado, o que facilita a entrega gênica sistêmica. Além disso, existem marcadores claros e fáceis de medir, como a atividade do fator (em %) e a redução de episódios hemorrágicos, proporcionando avaliação objetiva da eficácia.
Há modelos animais estabelecidos e ensaios clínicos bem-sucedidos, especialmente para F9, cujo tamanho gênico é mais compatível com vetores como AAV. Essas características tornam as hemofilias candidatas ideais para intervenções gênicas.
Conteúdo do catálogo FC Concursos · Atualizado em