Qual dos seguintes genes ligados à doença de Parkinson genética apresenta herança autossômica dominante?

Gabarito

A

Comentário do professor

LRRK2 é um gene cuja mutação está associada à doença de Parkinson com herança autossômica dominante, ou seja, uma cópia alterada do gene é suficiente para aumentar substancialmente o risco da doença.

Mutaçãoes missense em LRRK2, como G2019S, aumentam a atividade quinase da proteína, afetando processos celulares importantes para neurônios, como tráfego vesicular e autofagia, contribuindo para neurodegeneração.

Há penetrância variável e efeito dependente da idade, portanto nem todos os portadores desenvolvem Parkinson e a chance de transmissão para cada filho é de cerca de 50% quando o indivíduo é portador. Por isso, o diagnóstico molecular orienta aconselhamento genético e decisões clínicas, e LRRK2 é alvo de pesquisas terapêuticas com inibidores de quinase.