Questão FC886611
Em relação à doença de Huntington, analise as assertivas abaixo: I. O fenótipo juvenil é distinto do fenótipo adulto e, habitualmente, apresenta parkinsonismo mais sutil, sem disto
Neurologia
CRS (PM MG) · 2021
Em relação à doença de Huntington, analise as assertivas abaixo:
I. O fenótipo juvenil é distinto do fenótipo adulto e, habitualmente, apresenta parkinsonismo mais sutil, sem distonia.
II. Em alguns pacientes, particularmente em estágios precoces da doença, podem ser observadas paracinesias.
III. O defeito genético responsável pela doença é a expansão instável de sequências de trinucleotídeos CAG no éxon 1 do gene da huntingtina, localizado no braço curto do cromossomo 18.
IV. Os pacientes homozigotos não apresentam doença de início mais precoce ou mais grave em relação aos heterozigotos.
Estão CORRETAS as assertivas:
- II e IV, apenas.
- II, III e IV, apenas.
- I e III, apenas.
- Todas as assertivas estão corretas.
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Gabarito
A
Comentário do professor
II. As paracinesias são movimentos involuntários que aparecem associados a atos voluntários ou à tentativa de realizar um movimento. Em estágios iniciais da doença de Huntington é comum notar movimentos anormais sutis, instabilidade motora e motor impersistence, e alguns pacientes apresentam exatamente esse padrão de paracinesias, que pode ser mais perceptível em tarefas direcionadas ou na marcha.
IV. A gravidade clínica e o início da doença correlacionam-se principalmente com o tamanho da expansão de CAG na allele mutante. A presença de duas cópias mutantes (homozigotos) não demonstra, na maioria das séries, início significativamente mais precoce nem evolução mais grave em comparação com heterozigotos; por isso a homozigose não implica necessariamente pior prognóstico.
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