Questão FC886613
Sobre as distonias, marque a alternativa CORRETA:
Neurologia
CRS (PM MG) · 2021
Sobre as distonias, marque a alternativa CORRETA:
- A distonia DYT5 resulta de mutações em gene localizado no cromossomo 14, com manifestações clínicas não responsivas à levodopa.
- Em pacientes com distonia DYT11 é incomum a ocorrência de mioclonias.
- A maioria dos casos de distonia generalizada que se iniciam na infância são distonias DYT1, causadas por mutação no gene torsina A (TOR1A) no cromossomo 9q32-34.
- A distonia cervical corresponde a aproximadamente 10% das distonias focais diagnosticadas em adultos.
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Gabarito
Certo
Comentário do professor
A afirmação é correta: a maior parte das distonias generalizadas de início na infância corresponde à DYT1. Essas variantes são causadas por mutação no gene TOR1A, que codifica a torsina A, localizado no cromossomo 9q32-34.
A mutação clássica é a deleção GAG (ΔGAG), que remove um resíduo de ácido glutâmico na proteína, alterando a função da torsina A, uma ATPase da família AAA+ envolvida na integridade do retículo endoplasmático e do invólucro nuclear.
Clinicamente, a DYT1 costuma iniciar na infância ou adolescência com distonia focal em membro que progride para forma generalizada, muitas vezes preservando cognição. A herança é autossômica dominante com penetrância reduzida.
Tratamento inclui medicamentos anticolinérgicos e toxina botulínica para manifestações focais; em casos refratários à evolução generalizada, a estimulação do GPi (DBS) é altamente eficaz.
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