Questão FC886618
Em relação à doença de Alzheimer, analise as assertivas abaixo: I. Mutações no gene da proteína precursora amilóide (APP), localizado no cromossomo 17, são responsáveis pela maiori
Neurologia
CRS (PM MG) · 2021
Em relação à doença de Alzheimer, analise as assertivas abaixo:
I. Mutações no gene da proteína precursora amilóide (APP), localizado no cromossomo 17, são responsáveis pela maioria dos casos de doença de Alzheimer familiar de início precoce.
II. Mutações no gene Presenilina-1, localizado no cromossomo 1, são responsáveis pela maioria dos casos de doença de Alzheimer familiar de início tardio.
III. A Presenilina-2 é parte do complexo gama-secretase que cliva a proteína precursora amilóide (APP).
IV. A apolipoproteina E possui três isoformas. A isoforma E4 é associada com alto risco de doença de Alzheimer de início tardio.
Estão CORRETAS as assertivas:
- I e II, apenas.
- III e IV, apenas.
- II, III, apenas.
- Todas as assertivas estão corretas.
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Gabarito
B
Comentário do professor
Presenilina-2 integra o complexo gama-secretase, cuja função é clivar a proteína precursora amilóide (APP). Essa clivagem gera peptídeos Aβ; alterações na atividade da gama-secretase podem aumentar a produção da variante Aβ42, mais propensa a agregação, favorecendo formação de placas amilóides e neurodegeneração.
Apolipoproteína E possui três isoformas principais (E2, E3, E4). A isoforma E4 está associada a maior risco de doença de Alzheimer de início tardio, de forma dose-dependente. Mecanismos incluem promoção da agregação de Aβ, redução da depuração desses peptídeos e influência sobre tau e respostas inflamatórias, contribuindo para progressão da doença.
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