Questão FC886698
Sobre as facomatoses, assinale a alternativa INCORRETA:
Neurologia
CRS (PM MG) · 2023
Sobre as facomatoses, assinale a alternativa INCORRETA:
- A neurofibromatose tipo 2 cursa comumente com nódulos de Lisch, deformidades ósseas e glioma do nervo óptico.
- A tríade típica da esclerose tuberosa é formada por: retardo metal, convulsões e adenomas sebáceos.
- As neurofibromatoses tipo 1 e 2 são doenças autossômicas dominantes.
- A síndrome de Turcot cursa com tumores cerebrais (gliomas, meduloblastomas e pineoblastomas) e polipose intestinal.
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Gabarito
A
Comentário do professor
A afirmação é incorreta porque mistura características típicas de quadros distintos.
Os nódulos de Lisch e os gliomas do nervo óptico são achados clássicos da neurofibromatose tipo 1, não da tipo 2. Esses sinais indicam envolvimento da via óptica e alterações cutâneas/óssicas mais frequentes na NF1.
A neurofibromatose tipo 2 caracteriza-se principalmente por schwannomas vestibulares bilaterais, além de múltiplos meningiomas e ependimomas, com quadro clínico marcado por perda auditiva, zumbido e alterações vestibulares.
Em termos genéticos, a NF1 resulta de mutações no gene NF1 (cromossomo 17), enquanto a NF2 decorre de mutações no gene NF2 (cromossomo 22). Por isso a alternativa está errada.
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