Qual é a patologia associada com alterações sistêmicas:

Gabarito

Certo

Comentário do professor

Doença de Stickler é uma colagenopatia congênita que afeta predominantemente o tecido conjuntivo do olho, da face e do aparelho locomotor. Trata‑se de uma condição sistêmica porque as alterações vão além do olho, envolvendo múltiplos órgãos e estruturas.

No âmbito ocular são comuns alto grau de miopia, anomalias do vítreo e risco aumentado de descolamento de retina. Essas lesões oftalmológicas podem levar à perda visual precoce.

No resto do corpo observa‑se palato fendido ou hipoplasia facial, hipoacusia por defeitos na cadeia auditiva, e alterações articulares como hipermobilidade e artrose precoce. Também há alterações esqueléticas variáveis.

É geralmente de herança autossômica dominante (genes como COL2A1, COL11A1 e COL11A2), o que explica a apresentação familiar. O reconhecimento da associação ocular‑sistêmica orienta investigação e manejo multidisciplinar.