Questão FC887067
Considere a seguinte situação hipotética e, ao final, responda o que se pede: Em consulta otorrinolaringológica, paciente feminina de 24 anos relata queixa de disacusia em orelha d
Otorrinolaringologia
CRS (PM MG) · 2023
Considere a seguinte situação hipotética e, ao final, responda o que se pede:
Em consulta otorrinolaringológica, paciente feminina de 24 anos relata queixa de disacusia em orelha direita. Na acumetria, com um diapasão de 512 Htz, o teste de Weber lateralizou para o lado doente. Ao exame físico, observa-se a esclera azul e a otoscopia demostrou ausência de cerume, membrana timpânica em posição normal, sem perfurações ou alterações da cor ou mobilidade. Na história patológica pregressa refere fraturas recorrentes nos membros por fragilidade óssea.
Qual a hipótese diagnóstica MAIS PROVÁVEL para o caso? Marque a alternativa CORRETA.
- Síndrome de Van der Hoeve.
- Osteoporose.
- Doença de Paget.
- Otosclerose.
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Gabarito
A
Comentário do professor
Síndrome de Van der Hoeve é a expressão clínica da osteogênese imperfeita associando esclera azul, fragilidade óssea e perda auditiva. A mutação em COL1A1/COL1A2 altera o colágeno tipo I, tornando os ossos frágeis e a esclera mais translúcida por visualização da coroide.
A queixa auditiva com o teste de Weber lateralizando para o lado doente indica hipoacusia condutiva. Otoscopia normal e membrana timpânica íntegra tornam improvável causa externa; o defeito está nos ossículos ou na fixação do estribo, alterações típicas da osteogênese imperfeita que produzem condutiva ou mista.
A associação da história de fraturas recorrentes, esclera azul e achado audiológico torna a Síndrome de Van der Hoeve a hipótese mais provável.
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