Questão FC910091
Algumas pessoas apresentam níveis elevados de homocisteína no sangue devido a predis posições genéticas. A mutação mais comum no gene MTHFR, especialmente o polimorfismo C677T, res
Sem classificação
IAUPE · 2026
Algumas pessoas apresentam níveis elevados de homocisteína no sangue devido a predis posições genéticas. A mutação mais comum no gene MTHFR, especialmente o polimorfismo C677T, resulta em redução da atividade enzimática que ajuda a regular os níveis de homocisteína.
Assinale a alternativa CORRETA a respeito do tema.
- Níveis elevados de homocisteína não possuem relação com mutações genéticas.
- Homozigotos para MTHFR C677T mantêm atividade enzimática normal.
- A mutação A1298C é a principal causa clínica da hiper-homocisteinemia.
- Indivíduos com mutação MTHFR C677T têm redução variável da atividade enzimática, impactando na metabolização do ácido fólico.
- A suplementação de ácido fólico não influencia níveis de homocisteína em mutados.
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Gabarito
D
Comentário do professor
MTHFR C677T é uma mutação que substitui alanina por valina na enzima, tornando-a termolábil e com atividade reduzida de forma variável conforme o genótipo.
A enzima MTHFR catalisa a reação \(5,10\text{-}CH_2\text{-}THF \to 5\text{-}CH_3\text{-}THF\), que gera o doador metila necessário para a remetilação da homocisteína em metionina via a metionina sintase dependente de vitamina B12. Com menor produção de \(5\text{-}CH_3\text{-}THF\), a reciclagem da homocisteína fica prejudicada e seus níveis plasmáticos podem aumentar.
O impacto é modulado pelo estado nutricional: indivíduos TT apresentam queda mais acentuada da atividade (por volta de 30% do normal), CT intermedia, e suplementos de ácido fólico e vitaminas do complexo B podem atenuar a elevação da homocisteína.
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