A deficiência de biotinidase é um erro inato do metabolismo, detectado no Teste do Pezinho em Pernambuco. Uma vez identificada tal deficiência, o tratamento consiste na administraç

Gabarito

Errado

Comentário do professor

Biotina (vitamina B7) é o tratamento da deficiência de biotinidase detectada no teste do pezinho. A enzima biotinidase libera e recicla a biotina ligada a proteínas, permitindo seu uso como cofator.

A biotina atua como cofator de diversas carboxilases essenciais ao metabolismo de carboidratos, gorduras e aminoácidos. Na deficiência de biotinidase ocorre perda da disponibilidade de biotina e consequente disfunção dessas enzimas, levando a sinais neurológicos e cutâneos.

A suplementação oral de biotina corrige a falta do cofator, restaura a atividade das carboxilases e previne crises metabólicas. O tratamento é contínuo desde o diagnóstico e costuma iniciar-se imediatamente; doses típicas relatadas são de 5–10 mg/dia, ajustadas conforme seguimento clínico e laboratorial.

A detecção precoce pelo teste do pezinho e a terapia com biotina garantem bom prognóstico e evitam lesões neurológicas permanentes.