Questão FC910380
Qual é o diagnóstico mais provável?
Sem classificação
IAUPE · 2026
Uma adolescente de 16 anos procura atendimento por nunca ter menstruado. Refere desenvolvimento mamário adequado desde os 12 anos e crescimento puberal normal. Ao exame físico, apresenta estatura elevada, mamas em estágio V de Tanner, escassez de pelos pubianos e vagina curta em fundo cego. A ultrassonografia pélvica não identifica útero nem ovários, e o cariótipo revela 46, XY.
Qual é o diagnóstico mais provável?
- Síndrome de insensibilidade completa aos andrógenos.
- Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser.
- Disgenesia gonadal pura do tipo síndrome de Swyer.
- Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito isolado.
- Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21-hidroxilase.
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Gabarito
A
Comentário do professor
Síndrome de insensibilidade completa aos andrógenos (SICA) é a explicação mais provável. Trata-se de indivíduos 46,XY com mutação no receptor de andrógenos que torna os tecidos insensíveis à ação da testosterona.
Os testículos fetais produzem AMH (hormônio antimülleriano), promovendo regressão do útero e das trompas, por isso a ultrassonografia mostra ausência de útero/ovários. A testosterona é aromatizada perifericamente em estrógenos, permitindo desenvolvimento de mamas normais e puberdade feminina.
A insensibilidade androgênica explica a escassez de pelos pubianos e a vagina em fundo cego; a paciente apresenta amenorreia primária por ausência de útero. O cariótipo 46,XY confirma o diagnóstico.
Os testículos podem estar intra-abdominais ou inguinais; há risco de malignização, por isso recomenda-se avaliar o momento para orquiectomia após consolidação puberal.
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