- Questão:
- FC908652
- Conteúdo:
- Endocrinologia, Metabologia e Nutrologia
- Concurso:
- Órgãos: SES PE - Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco - Cargos: Médico Residente (SUS PE) · IAUPE · 2026
A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais frequente do referido grupo. Sobre isso, assinale a alternativa
A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo do grupo das doenças lisossômicas de depósito, sendo a mais frequente do referido grupo.
Sobre isso, assinale a alternativa INCORRETA.
- É resultante da deficiência da beta-glicosidase ácida ou beta-glicocerebrosidase, que leva ao acúmulo de glicolipídios nos macrófagos, principalmente em baço, fígado, medula óssea e pulmão.
- O acúmulo de glicocerebrosídeo na medula óssea leva à osteopenia, lesões líticas, fraturas patológicas, dor óssea crônica, crises ósseas, infarto e osteonecrose.
- O tipo 1, forma não neuropática, é o mais frequente, correspondendo a 95 % dos casos.
- O tipo 2, forma neuropática aguda, afeta lactentes com 4-5 meses de idade, compromete cérebro, baço, fígado e pulmão. O quadro neurológico é grave, com múltiplas convulsões, hipertonia, apnéia e progressivo retardo mental.
- O tipo 3, forma neuronopática subaguda ou forma juvenil neuronopática,apresenta manifestações clínicas que se iniciam geralmente na infância e costumam ser mais graves do que as apresentadas pelos pacientes com o tipo 2.
Gabarito
Gabarito: Errado
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Comentário do professor
A afirmação é incorreta porque inverte a gravidade entre as formas neuronopáticas. O tipo 3 de Gaucher é a forma subaguda ou juvenil, com início tipicamente na infância e evolução mais lenta, permitindo sobrevida por anos ou até à idade adulta.
As manifestações neurológicas do tipo 3 incluem paralisia do olhar horizontal, ataxia, convulsões e comprometimento cognitivo progressivo, frequentemente associadas a hepatosplenomegalia e acometimento ósseo.
Já o tipo 2