- Questão:
- FC909322
- Conteúdo:
- Pediatria
- Concurso:
- Órgãos: SES PE - Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco - Cargos: Médico Residente (SUS PE) · IAUPE · 2026
Qual a causa genética mais provável para este quadro de obesidade?
Um menino de 5 anos é encaminhado por obesidade de início precoce e severa, apresentando hiperfagia marcante desde a primeira infância, mas com altura e desenvolvimento puberal dentro da faixa normal para a idade. Seus pais relatam que ele está sempre com fome e que a alimentação se tornou um desafio constante. O teste genético para a Síndrome de Prader-Willi foi negativo.
Qual a causa genética mais provável para este quadro de obesidade?
- Mutação no gene do receptor de leptina (LEPR).
- Deficiência do peptídeo POMC.
- Mutação no gene do receptor de melanocortina 4 (MC4R).
- Síndrome de Bardet-Biedl.
- Deficiência de proconvertase 1 (PCSK1).
Gabarito
Gabarito: Certo
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Comentário do professor
A mutação no gene do receptor de melanocortina 4 (MC4R) provoca perda parcial ou total da função do receptor no hipotálamo, alterando a sinalização da saciedade.
Clinicamente resulta em hiperfagia desde a infância e obesidade de início precoce e severa, frequentemente com altura e desenvolvimento puberal dentro da normalidade.
Trata-se da causa monogênica mais frequente de obesidade cedo, geralmente por mutações heterozigotas com herança autossômica dominante e penetrância variável.
O diagnóstico molecular confirma a etiologia, orienta aconselhamento familiar e diferencia de síndromes como a de Prader-Willi, que já foi excluída neste caso.