- Questão:
- FC909345
- Conteúdo:
- Pediatria
- Concurso:
- Órgãos: SES PE - Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco - Cargos: Médico Residente (SUS PE) · IAUPE · 2026
Criança apresenta fraqueza proximal de membros progressiva iniciada por volta dos 6 anos, intolerância ao exercício físico e dosagem de creatinafosfoquinase abaixo de 1000U/L, elet
Criança apresenta fraqueza proximal de membros progressiva iniciada por volta dos 6 anos, intolerância ao exercício físico e dosagem de creatinafosfoquinase abaixo de 1000U/L, eletroneuromiografia com padrão miopático. Assinale a alternativa que indica o próximo passo na investigação que apresenta alta sensibilidade diagnóstica.
- Dosagem seriada de cretinafosfoquinase.
- Medida da atividade da alfa-glicosidase ácida.
- Ressonância magnética de músculo.
- Sequenciamento genético.
- Biópsia muscular.
Gabarito
Gabarito: B
Conteúdo do catálogo FC Concursos · Atualizado em
Comentário do professor
A medição da atividade da alfa-glicosidase ácida é o passo sensível e inicial para investigar quadro sugestivo de Doença de Pompe (deficiência de maltase ácida), que se manifesta com fraqueza proximal progressiva, intolerância ao exercício e CPK modestamente elevada.
O exame pode ser realizado em sangue total por teste em papel filtro (dried blood spot), em leucócitos ou em músculo, sendo rápido, pouco invasivo e com alta sensibilidade para detectar déficit enzimático.
Resultado reduzido confirma a necessidade de confirmação genética (sequenciamento do gene GAA) e orienta o início de acompanhamento e terapêutica específica.