Flashcard FC643332
Qual síndrome é caracterizada por microcefalia com occípito proeminente, fenda palpebral curta, micrognatia, campodactilia e pés em rocker-bottom?
Sem classificação
FGV · 2026
Qual síndrome é caracterizada por microcefalia com occípito proeminente, fenda palpebral curta, micrognatia, campodactilia e pés em rocker-bottom?
Mostrar resposta e comentário
Resposta
A síndrome de Edwards, causada pela trissomia do cromossomo 18.• Etiologia: trissomia do cromossomo 18, geralmente por cópia extra livre, associada a alta mortalidade perinatal.
• Fenótipo facial: microcefalia com occípito saliente, fenda palpebral curta, nariz curto e micrognatia.
• Membros: campodactilia, dedos sobrepostos e alterações das pregas palmares.
• Visceras: cardiopatia congênita (principalmente CIV) e malformações renais como hidronefrose.
• Diagnóstico: confirmado por cariótipo ou testes pré-natais (NIPT/ácido nucleico), prognóstico reservado devido à elevada mortalidade neonatal.
Veja como foi cobrado:
https://flashcardsconcursos.com.br/portal/flashcard/641324
Conteúdo do catálogo FC Concursos · Atualizado em