- Questão:
- FC909072
- Conteúdo:
- Neurologia
- Concurso:
- Órgãos: SES PE - Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco - Cargos: Médico Residente (SUS PE) · IAUPE · 2026
Assinale a alternativa INCORRETA sobre Neurofibromatose.
Assinale a alternativa INCORRETA sobre Neurofibromatose.
- A neurofibromatose tipo 1(NF1) é mais comum que a tipo 2(NF2).
- A mutação cromossômica na NF1 está no cromossomo 17 e a da NF2, no cromossomo 22.
- Presença de manchas café com leite e neurofibroma plexiforme são sugestivas de NF1.
- Ambos os tipos de NF têm herança autossômica dominante.
- Presença de schwannomas vestibulares bilaterais é critério diagnóstico para NF1.
Gabarito
Gabarito: Errado
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Comentário do professor
A afirmativa é incorreta porque a presença de schwannomas vestibulares bilaterais é critério diagnóstico de NF2, e não de NF1. Os schwannomas vestibulares são tumores das células de Schwann do VIII par craniano; quando presentes bilateralmente tornam-se quase patognomônicos de NF2.
Em contraste, NF1 caracteriza-se por múltiplas manchas café-au-lait, neurofibromas cutâneos e plexiformes, nódulos de Lisch e gliomas do trato óptico. Geneticamente, NF1 resulta de mutações no gene NF1 (17q11.2), que codifica neurofibromina, enquanto NF2 advém de alterações no gene NF2 (22q12), que codifica a proteína merlina.
Portanto, associar schwannomas vestibulares bilaterais como critério de NF1 é um equívoco diagnóstico; eles apontam para NF2.