FC ConcursosQuestão: 909361
Questão:
FC909361
Conteúdo:
Pediatria
Concurso:
Órgãos: Pref Olinda - Prefeitura Municipal de Olinda - Cargos: Médico (Pref Olinda) · IAUPE · 2024

São miopatias que podem ter início nas primeiras décadas de vida todas as seguintes, EXCETO:

São miopatias que podem ter início nas primeiras décadas de vida todas as seguintes, EXCETO:

  1. Distrofia oculofaríngea.
  2. Distrofia Muscular de Becker.
  3. Distrofia Miotônica de Steinert.
  4. Distrofia fácio-escápulo-umeral.
  5. Distrofia Muscular tipo cinturas.

Gabarito

Gabarito: A

Comentário do professor

Distrofia oculofaríngea é tipicamente doença de início na meia-idade, não nas primeiras décadas da vida. A idade de manifestação costuma ser entre 40 e 60 anos, razão pela qual é exceção ao enunciado que pede miopatias com início precoce.

A condição é geralmente autossômica dominante e associada a mutações no gene PABPN1 com expansão de repetições que promovem acúmulo proteico e degeneração muscular.

Clinicamente predomina a ptose, a fraqueza faríngea com disfagia progressiva e fraqueza proximal dos membros, com evolução lenta. O padrão de início tardio é elemento-chave para diferenciar a distrofia oculofaríngea de miopatias congênitas ou de início juvenil.

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