- Questão:
- FC909361
- Conteúdo:
- Pediatria
- Concurso:
- Órgãos: Pref Olinda - Prefeitura Municipal de Olinda - Cargos: Médico (Pref Olinda) · IAUPE · 2024
São miopatias que podem ter início nas primeiras décadas de vida todas as seguintes, EXCETO:
São miopatias que podem ter início nas primeiras décadas de vida todas as seguintes, EXCETO:
- Distrofia oculofaríngea.
- Distrofia Muscular de Becker.
- Distrofia Miotônica de Steinert.
- Distrofia fácio-escápulo-umeral.
- Distrofia Muscular tipo cinturas.
Gabarito
Gabarito: A
Conteúdo do catálogo FC Concursos · Atualizado em
Comentário do professor
Distrofia oculofaríngea é tipicamente doença de início na meia-idade, não nas primeiras décadas da vida. A idade de manifestação costuma ser entre 40 e 60 anos, razão pela qual é exceção ao enunciado que pede miopatias com início precoce.
A condição é geralmente autossômica dominante e associada a mutações no gene PABPN1 com expansão de repetições que promovem acúmulo proteico e degeneração muscular.
Clinicamente predomina a ptose, a fraqueza faríngea com disfagia progressiva e fraqueza proximal dos membros, com evolução lenta. O padrão de início tardio é elemento-chave para diferenciar a distrofia oculofaríngea de miopatias congênitas ou de início juvenil.