FC ConcursosQuestão: 909706
Questão:
FC909706
Conteúdo:
Sem classificação
Concurso:
Órgãos: SES PE - Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco - Cargos: Médico Residente (SUS PE) · IAUPE · 2026

Considerando o quadro acima, qual o provável diagnóstico?

Adolescente de 16 anos, G0P0, vai ao ambulatório de ginecologia com sua mãe por nunca ter menstruado. Nega atividade sexual. Chama atenção a ausência de caraterísticas sexuais secundários. Genitália externa feminina. Exames: BHCG negativo, FSH elevado, TSH e T4 livre normais, prolactina normal. Estradiol e testosterona baixos. Cariótipo 46 XY, USG apresenta gônadas em fita.

 

Considerando o quadro acima, qual o provável diagnóstico?

  1. Síndrome de Turner
  2. Síndrome de Savage
  3. Síndrome Hiperandrogênica
  4. Síndrome de Swye
  5. Síndrome de Rokitansky

Gabarito

Gabarito: D

Comentário do professor

Síndrome de Swyer corresponde à disgenesia gonadal 46,XY, em que há falha da diferenciação testicular (frequentemente por mutações no SRY), resultando em genitália externa feminina e gônadas em fita não funcionais.

O quadro clínico explica-se pelo hipergonadismo gonadotrófico: FSH elevado e baixos estradiol e testosterona levam a ausência de caracteres sexuais secundários e amenorreia primária. O cariótipo 46,XY com gônadas em fita confirma o diagnóstico.

Importante: há risco aumentado de gonadoblastoma, portanto é indicada gonadectomia profilática após o diagnóstico. A conduta inclui terapia hormonal substitutiva com estrogênio para induzir desenvolvimento puberal e, posteriormente, progestágeno cíclico para sangramento e saúde óssea. Fertilidade requer técnicas de reprodução assistida com doação de óvulos.

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