- Questão:
- FC909789
- Conteúdo:
- Sem classificação
- Concurso:
- Órgãos: SES PE - Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco - Cargos: Médico Residente (SUS PE) · IAUPE · 2026
Qual característica é associada a um pior prognóstico na Doença Renal Policística Autossômica Dominante?
Qual característica é associada a um pior prognóstico na Doença Renal Policística Autossômica Dominante?
- Sexo feminino.
- Idade mais avançada no diagnóstico.
- Baixa ingestão de proteínas.
- Volume hepático reduzido.
- Presença de variante genética PKD1, especialmente do tipo truncante.
Gabarito
Gabarito: Errado
Conteúdo do catálogo FC Concursos · Atualizado em
Comentário do professor
PKD1 codifica a policistina‑1. Variantes truncantes (nonsense, frameshift, deleções que interrompem a proteína) geralmente causam perda de função mais completa, resultando em maior formação de cistos e progressão renal mais rápida.
Na prática clínica existe correlação genótipo‑fenótipo: pacientes com PKD1 evoluem para Insuficiência Renal Crônica terminal muito antes que os com PKD2 (idade média de diálise/transplante ~54 anos em PKD1 versus ~74 anos em PKD2). Dentro de PKD1, variantes truncantes associam pior prognóstico e início mais precoce de terapia renal substitutiva, frequentemente quase uma década antes que variantes não truncantes.
Isso torna a genotipagem útil para estratificar risco, intensificar vigilância e decidir medidas terapêuticas (por exemplo, uso de tolvaptana em pacientes de alto risco).