Questão FC402355
As variações em sequência de DNA podem ser manifestadas como regiões de alelos alternativos ou substituições, adições ou deleções de bases, mas, em geral, originam-se de mutações p
Medicina Legal
Instituto CONSULPAM · 2024
As variações em sequência de DNA podem ser manifestadas como regiões de alelos alternativos ou substituições, adições ou deleções de bases, mas, em geral, originam-se de mutações pontuais também conhecidos como polimorfismos de base única, que ocorrem devido à variação de um único nucleotídeo em regiões distintas do genoma, e tal variação não está presente em indivíduos normais de algumas populações. Assinale como são denominadas essas mutações pontuais.
- SNPs.
- SNNs.
- SSPs.
- SPPs.
- NPSs.
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Gabarito
A
Comentário do professor
O termo SNPs (do inglês Single Nucleotide Polymorphisms) refere-se a polimorfismos de nucleotídeo único, ou seja, variações pontuais no DNA em que um único nucleotídeo é substituído por outro.
Essas alterações são relativamente comuns na população (critério usualmente adotado: frequência ≥1%) e diferem de mutações raras por sua prevalência.
Os SNPs podem localizar‑se em regiões codificantes ou regulatórias; seus efeitos variam desde neutros até causar troca de aminoácido (missense), ganho de còdon de parada (nonsense) ou alterar a expressão gênica.
Por sua abundância e estabilidade, SNPs são amplamente utilizados como marcadores em estudos de associação genética, farmacogenética, filogenia e em contextos periciais para identificação e comparação genômica.
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