Questão FC641324
Malformações na evolução intrauterina frequentemente são causadas por anomalias genéticas, podendo ser causa de morte perinatal, necessitando diagnóstico correto. A anomalia genéti
Sem classificação
FGV · 2026
Malformações na evolução intrauterina frequentemente são causadas por anomalias genéticas, podendo ser causa de morte perinatal, necessitando diagnóstico correto. A anomalia genética que se manifesta por: microcefalia com occipíto saliente, fenda palpebral curta, nariz curto, micrognatia, campodactilia, alteração de pregas palmares, dorsiflexão do hálux, cardiopatia (CIV) e lesão renal (hidronefrose), é, mais provavelmente, a síndrome de
- Turner (monossomia do X).
- Down (trissomia do 21).
- Patau (trissomia do 13).
- Cri-du-Chat (deleção braço curto cromossomo 5).
- Edwards (trissomia do 18).
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Gabarito
Errado
Comentário do professor
Edwards (trissomia do 18) é uma aneuploidia causada por cópia extra do cromossomo 18, responsável por múltiplas malformações congênitas e alta mortalidade perinatal.
O conjunto de sinais descritos no enunciado corresponde bem ao fenótipo clássico: microcefalia com occípito proeminente, fenda palpebral curta, nariz curto e micrognatia. As anomalias de membros incluem campodactilia e dedos sobrepostos, além de alterações nas pregas palmares e deformidade do pé, como dorsiflexão do hálux e pé em sela/rocker‑bottom.
As malformações viscerais mais frequentes são cardiopatias (especialmente CIV) e alterações renais como hidronefrose. O diagnóstico é confirmado por cariótipo ou testes pré‑natais (NIPT/ácido nucleico), e o prognóstico é reservado devido à elevada mortalidade neonatal.
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