- Questão:
- FC908621
- Conteúdo:
- Endocrinologia, Metabologia e Nutrologia
- Concurso:
- Órgãos: SES PE - Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco - Cargos: Médico Residente (SUS PE) · IAUPE · 2026
Diante do exposto, qual das hipóteses abaixo é a mais provável para essa criança?
Menino de 12 anos é admitido em emergência pediátrica devido à inapetência e estado de desorientação. Mãe relata que o menor está resfriado há 5 dias e que durante essa manhã ficou deitado, com sudorese importante e nas últimas horas, mal respondia ao chamado. Ao exame, pediatra identificou rebaixamento do nível de consciência além de hipotensão. Realizada glicemia capilar (27 mg/dL).
Antes de realizar a correção da hipoglicemia e a expansão volêmica, foram colhidos os exames séricos abaixo com os respectivos resultados:
- Sódio, Potássio, Cloreto, Cálcio e Magnésio: todos normais.
- Cortisol praticamente não identificável (< 1,0 mg/dL)
- ACTH bem elevado (>100 pg/mL – normal entre 7-40)
O paciente respondeu bem às condutas adotadas, sendo encaminhado à enfermaria para vigilância e investigação. Mãe relatou que eventos semelhantes vêm ocorrendo há cerca de 2 anos, sempre associados a quadros infecciosos. Todos com hipotensão e glicose baixa. Refere também que em função de dificuldades no aprendizado escolar, a criança foi diagnosticada com TDAH, sendo prescrito tratamento há 1 ano, porém sem resposta satisfatória.
Diante do exposto, qual das hipóteses abaixo é a mais provável para essa criança?
- Síndrome de Cushing
- Pan-hipopituitarismo secundário a um craniofaringioma
- Adrenoleucodistrofia
- Hiperplasia adrenal congênita por deficiência de 21 alfa-hidroxilase
- Síndrome de McCune-Albright
Gabarito
Gabarito: Certo
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Comentário do professor
A hipótese correta é Adrenoleucodistrofia, doença ligada ao cromossomo X que causa acúmulo de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFA) por deficiência da proteína peroxissomal ABCD1. Esse acúmulo provoca degeneração da bainha de mielina cerebral e lesão do córtex adrenal, explicando os quadros neurológicos progressivos e a insuficiência adrenal primária.
Clinicamente aparece em meninos na infância com alterações comportamentais e escolares, crises recorrentes de hipotensão e hipoglicemia durante infecções, cortisol indetectável e ACTH muito elevado. Eletrólitos podem estar normais em fases iniciais se a deficiência mineralocorticoide for mínima.
O diagnóstico confirma-se por dosagem de VLCFA e teste genético (ABCD1). Tratamento inclui substituição glucocorticoide/mineralocorticoide, avaliação neurológica especializada e considerar transplante hematopoiético em formas cerebrais; aconselhamento genético é obrigatório.