FC ConcursosQuestão: 908629
Questão:
FC908629
Conteúdo:
Endocrinologia, Metabologia e Nutrologia
Concurso:
Órgãos: SES PE - Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco - Cargos: Médico Residente (SUS PE) · IAUPE · 2026

Qual o diagnóstico sindrômico mais provável e o principal método confirmatório?

Uma menina de 8 anos é encaminhada por baixa estatura acentuada (altura abaixo de -3.5 desvios padrão para idade e sexo), atraso na idade óssea, face triangular característica, pescoço curto e alado, implantação baixa de orelhas e mamilos espaçados. Seu cariótipo é 46,XX. O teste de estímulo com GHRH-arginina revela um pico de GH subnormal. A função tireoidiana e adrenal são normais.

 

Qual o diagnóstico sindrômico mais provável e o principal método confirmatório?

  1. Deficiência isolada de Hormônio de Crescimento (DGH); iniciar reposição de GH.
  2. Síndrome de Turner; solicitar repetição do cariótipo com análise de mosaicismo.
  3. Síndrome de Noonan; realizar sequenciamento genético para mutações em PTPN11 ou outros genes associados.
  4. Síndrome de Russell-Silver; investigar anomalias de metilação no cromossomo 11p15.5.
  5. Síndrome de DiGeorge: avaliar hipocalcemia associada.

Gabarito

Gabarito: Certo

Comentário do professor

A apresentação clínica — baixa estatura acentuada, atraso da idade óssea, face triangular, pescoço curto e alado, implantação baixa das orelhas e mamilos espaçados, cariótipo 46,XX e pico de GH subnormal com tireoide e eixo adrenal preservados — é compatível com Síndrome de Noonan. A resposta somatotrópica reduzida pode ocorrer nessa síndrome.

Trata-se de um distúrbio do eixo RAS‑MAPK causado por mutações germinativas em vários genes. A mutação mais frequente acomete PTPN11, mas outros genes como SOS1, RAF1, KRAS e RIT1 também são responsáveis.

O principal método confirmatório é o sequenciamento genético: idealmente painel multigênico por NGS incluindo PTPN11 e genes associados; se negativo, complementar com análise de variantes de cópia pode ser indicada.

O diagnóstico molecular confirma a etiologia e orienta o aconselhamento genético, pois a herança é tipicamente autossômica dominante.

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