- Questão:
- FC908633
- Conteúdo:
- Endocrinologia, Metabologia e Nutrologia
- Concurso:
- Órgãos: SES PE - Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco - Cargos: Médico Residente (SUS PE) · IAUPE · 2026
Qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular desta condição?
Uma menina de 8 anos apresenta história de puberdade precoce (telarca aos 6 anos), manchas café-com-leite irregulares de grandes dimensões (limitadas à linha média) e múltiplas lesões ósseas líticas em fêmur, tíbia e costelas, com deformidade progressiva do fêmur. Seus exames hormonais revelam níveis elevados de estrogênio para a idade, TSH suprimido com T4 livre elevado, e níveis elevados de FGF23.
Qual é o diagnóstico mais provável e a base molecular desta condição?
- Neurofibromatose tipo 1; mutações no gene NF1.
- Síndrome de McCune-Albright; mutação somática ativadora no gene GNAS.
- Hiperparatireoidismo primário; adenoma de paratireoide.
- Osteogênese Imperfeita; mutação nos genes COL1A1 ou COL1A2.
- Raquitismo Hipofosfatêmico ligado ao X (XLH): mutação do gen PHEX.
Gabarito
Gabarito: B
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Comentário do professor
Síndrome de McCune‑Albright é o diagnóstico mais provável, caracterizada pela tríade de puberdade precoce, manchas cutâneas café‑com‑leite de contorno irregular e displasia fibrosa poliostótica óssea.
Na paciente, a telarca precoce e o excesso de estrogênio refletem atividade hormonal autônoma; as manchas grandes e limitadas à linha média e as lesões ósseas líticas com deformidade são típicas da displasia fibrosa. A elevação de FGF23 ocorre em lesões ósseas fibrosas e explica alterações do metabolismo fosfocálcico. O quadro tireoidiano mostra autonomia tireoidiana com supressão de TSH e T4 livre elevado.
A base molecular é uma mutação somática ativadora no gene GNAS, que codifica a subunidade Gs alfa. A mutação gera ativação constitutiva de Gs alfa, aumento de cAMP e sinais proliferativos e secretórios nas células afetadas. Como a mutação é pós‑zigótica, o padrão é de mosaicismo, explicando a distribuição segmentar das manifestações e a natureza não hereditária usual.