Qual dos achados abaixo é frequentemente encontrado em pacientes com Síndrome de DiGeorge?

Comentário do professor

Agenesia/hipoplasia do timo é um achado recorrente na Síndrome de DiGeorge. Isso decorre de falha no desenvolvimento das 3ª e 4ª bolsas faríngeas, resultando em ausência parcial ou total do timo.

Essa anomalia causa redução dos linfócitos T e comprometimento da imunidade celular, com maior predisposição a infecções virais, fúngicas e oportunistas. A apresentação é variável; pode ser hipoplasia discreta ou ausência completa com imunodeficiência franca.

O diagnóstico é sugerido pela ausência da sombra tímica em imagem torácica e confirmado pela citometria com baixa contagem de células T naïve. O manejo inclui suporte imunológico, reposição de Ig quando indicado e, em casos selecionados, transplante tímico.

Evitar vacinas de vírus vivos em pacientes com déficit tímico severo.