Qual dos achados abaixo é frequentemente encontrado em pacientes com de Síndrome de DiGeorge?

Comentário do professor

Agenesia/hipoplasia do timo é a alteração central na Síndrome de DiGeorge, causada com frequência pela deleção 22q11.2 que compromete o desenvolvimento das bolsas faríngeas 3ª e 4ª.

A redução ou ausência do timo prejudica a diferenciação e maturação dos linfócitos T, levando a linfopenia T e menor resposta imune celular.

A gravidade é variável: forma completa provoca deficiência severa de células T, semelhante ao SCID, enquanto a forma parcial causa imunodeficiência mais branda com maior suscetibilidade a infecções virais e fúngicas.

Achados laboratoriais típicos incluem contagem baixa de CD3, redução de células T naïves e TRECs diminuídos no rastreio neonatal.

O manejo pode envolver suporte imunológico, evitar vacinas vivas em casos graves e, em situações selecionadas, transplante de tecido tímico.