- Questão:
- FC908630
- Conteúdo:
- Endocrinologia, Metabologia e Nutrologia
- Concurso:
- Órgãos: SES PE - Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco - Cargos: Médico Residente (SUS PE) · IAUPE · 2026
Qual a forma mais comum de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) neste contexto?
Um recém-nascido do sexo feminino, com genitália ambígua, é avaliado nos primeiros dias de vida. O cariótipo é 46,XX. A dosagem de 17-hidroxiprogesterona (17-OHP) está marcadamente elevada.
Qual a forma mais comum de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) neste contexto?
- Deficiência de 11β-hidroxilase.
- Deficiência de 21-hidroxilase.
- Deficiência de 3β-hidroxiesteroide desidrogenase.
- Deficiência de 17α-hidroxilase.
- Deficiência de StAR (proteína reguladora aguda esteroidogênica).
Gabarito
Gabarito: B
Conteúdo do catálogo FC Concursos · Atualizado em
Comentário do professor
Deficiência de 21-hidroxilase é a causa mais frequente de Hiperplasia Adrenal Congênita e explica o quadro descrito. A enzima 21‑hidroxilase (gene CYP21A2) é necessária para converter \(17\text{-hidroxiprogesterona} \xrightarrow{21\text{-hidroxilase}} 11\text{-deoxycortisol}\) na via da síntese de cortisol.
Na deficiência, há acúmulo marcado de 17‑hidroxiprogesterona, que é desviado para a síntese de andrógenos, causando virilização do feto do sexo XX e genitália ambígua ao nascer. Esse achado bioquímico explica diretamente a elevação de 17‑OHP.
Nas formas clássicas pode haver também déficit de mineralocorticoide, com risco de hiponatremia, hiperpotassemia e choque (forma de perda salina). O padrão de herança é autossômica recessiva.
O diagnóstico é apoiado pela dosagem elevada de 17‑OHP (triagem neonatal) e confirmado por análise genética. O tratamento envolve reposição de glucocorticoide para suprimir ACTH e, quando necessário, mineralocorticoide e correção clínica das anomalias genitais.