- Questão:
- FC908821
- Conteúdo:
- Hematologia e Hemoterapia
- Concurso:
- Órgãos: SES PE - Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco - Cargos: Médico Residente (SUS PE) · IAUPE · 2026
Sabendo que em todos os momentos a irradiância do aparelho de fototerapia estava acima de 30 μW/cm²/nm, e que a família seguia à risca todas as orientações em manter o maior tempo
RN nascido a termo, parto vaginal, com idade gestacional de 39 semanas e 4 dias, APGAR 08/09, em aleitamento materno exclusivo, apresentou icterícia no segundo dia de vida, sendo instalada fototerapia. Mãe e RN com classificação sanguínea A positivo. Exame físico totalmente normal, exceto pela icterícia que aparentava chegar em membros superiores e inferiores.
Solicitados exames: Bilirrubina Total (BT) = 15 mg/dL, Bilirrubina Indireta (BI)= 14.4 mg/dL e Reticulócitos 1.9%. Após dois dias de fototerapia contínua, a BT baixou para 13.5 mg/dL, fazendo com que o pediatra a suspendesse. No entanto, no dia seguinte, RN aparentava-se mais ictérico. Novos exames foram colhidos: BT = 16.9, BI = 16.3 e Reticulócitos = 1.8%. RN está há vários dias internado, intercalando poucos momentos sem fototerapia, no entanto com a maioria dos dias dependente deste tratamento.
Segue abaixo o fluxograma dos exames colhidos:
| Data |
Bilirrubinas totais | Bilirrubina indireta | Reticulócitos |
|
| mg/dL | ||||
| 5º DV |
19,6 | 19,1 | < 2% |
|
| 9º DV |
17,2 | 16,5 | < 2% |
|
| 13º DV |
20,4 | 19,7 | < 2% |
*DV = dia de vida
RN no 17º dia de via ainda se mantém em fototerapia.
Sabendo que em todos os momentos a irradiância do aparelho de fototerapia estava acima de 30 μW/cm²/nm, e que a família seguia à risca todas as orientações em manter o maior tempo possível o RN no aparelho de fototerapia, qual das hipóteses abaixo é a mais provável nesse momento?
- Deficiência de G6PD
- Síndrome de Crigler Najjar
- Cisto de colédoco
- Deficiência de lipase ácida lisossomal (LAL-D)
- Deficiência de esfingomielinase ácida (doença de Niemann-Pick)
Gabarito
Gabarito: B
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Comentário do professor
O quadro descreve uma hiperbilirrubinemia isolada, grave e persistente, compatível com a Síndrome de Crigler‑Najjar. Trata‑se de defeito genético da enzima hepática UGT1A1, responsável pela conjugação da bilirrubina indireta.
As pistas diagnósticas são: valores elevados de bilirrubina indireta próximos a 20 mg/dL desde os primeiros dias, dependência prolongada de fototerapia com rápido rebote ao suspender, e ausência de sinais de hemólise (reticulócitos normais) ou incompatibilidade sanguínea.
A fototerapia atua por fotoisomerização convertendo bilirrubina não conjugada em formas excretáveis, oferecendo controle temporário. Em tipo I há deficiência total de UGT1A1 e risco de kernicterus, exigindo medidas agressivas; em tipo II a enzima é parcialmente conservada e há resposta à indução enzimática.