- Questão:
- FC909334
- Conteúdo:
- Pediatria
- Concurso:
- Órgãos: SES PE - Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco - Cargos: Médico Residente (SUS PE) · IAUPE · 2026
Qual a principal causa genética subjacente a esta apresentação clínica?
Um lactente de 8 meses apresenta hipotonia severa, dificuldade de sucção e baixo ganho de peso. Após os 12 meses, desenvolve hiperfagia incontrolável, obesidade progressiva, baixa estatura, e posteriormente, deficiência cognitiva e hipogonadismo.
Qual a principal causa genética subjacente a esta apresentação clínica?
- Mutação no gene receptor de leptina (LEPR).
- Defeito na via de sinalização da proopiomelanocortina (POMC).
- Deleção na região 15q11-q13 no cromossomo de origem paterna.
- Duplicação na região 15q11-q13 no cromossomo de origem materna.
- Mutação no gene PCSK1.
Gabarito
Gabarito: Certo
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Comentário do professor
A apresentação é típica da síndrome de Prader-Willi, causada por uma deleção na região 15q11-q13 no cromossomo paterno.
Nessa região existem genes sujeitos a imprinting genômico, isto é, alguns são expressos apenas quando originários do pai.
A deleção paterna remove esses genes paternalmente expressos (ex.: SNRPN e outros reguladores), resultando na ausência de expressão gênica crítica para o desenvolvimento e funcionamento do hipotálamo.
Essa perda explica a sequência clínica: hipotonia e má sucção na infância, seguida de hiperfagia incontrolável, obesidade progressiva, baixa estatura, deficiência cognitiva e hipogonadismo.
Portanto, a causa genética principal é a perda dos genes paternos em 15q11-q13 por deleção, gerando o fenótipo observado.