- Questão:
- FC909335
- Conteúdo:
- Pediatria
- Concurso:
- Órgãos: SES PE - Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco - Cargos: Médico Residente (SUS PE) · IAUPE · 2026
Qual a conduta diagnóstica inicial mais crucial para diferenciar a etiologia do diabetes neste caso?
Um lactente de 8 meses de idade, nascido a termo, apresenta ganho ponderal inadequado e episódios de desidratação recorrentes, apesar da amamentação exclusiva. Os pais relatam aumento da frequência urinária e das trocas de fralda, além de irritabilidade crescente. Exames laboratoriais revelam glicemia de 320 mg/dL, pH arterial 7.28, bicarbonato 15 mEq/L e cetonúria moderada.
Qual a conduta diagnóstica inicial mais crucial para diferenciar a etiologia do diabetes neste caso?
- Dosagem de peptídeo C.
- Pesquisa de autoanticorpos anti-insulina, anti-GAD65 e anti-IA2.
- Painel genético para diabetes neonatal.
- Tomografia computadorizada abdominal para pesquisa de insulinoma.
- Teste de tolerância à glicose oral (TTGO).
Gabarito
Gabarito: Certo
Conteúdo do catálogo FC Concursos · Atualizado em
Comentário do professor
O uso de um painel genético para diabetes neonatal é a conduta diagnóstica inicial crucial porque este quadro em lactente sugere diabetes monogênico, cuja identificação determina diagnóstico definitivo e terapêutica específica.
Mutação em genes como KCNJ11, ABCC8 ou INS confirma diabetes neonatal. Essa informação permite, por exemplo, a troca de insulinoterapia por sulfonilureias quando indicada, melhora o controle glicêmico e reduz o impacto na qualidade de vida.
Além disso, o resultado genético orienta prognóstico e aconselhamento genético familiar, e evita atrasos no tratamento dirigido. Portanto, confirmar a etiologia por estudo molecular é prioritário neste paciente.