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- Órgãos: SES PE - Secretaria Estadual de Saúde de Pernambuco - Cargos: Médico Residente (SUS PE) · IAUPE · 2026
Lactente, quatro meses de idade, é levado para atendimento com queixa de atraso do desenvolvimento. Os pais relatam que a criança não apresenta sustento cefálico. Ao exame neurológ
Lactente, quatro meses de idade, é levado para atendimento com queixa de atraso do desenvolvimento. Os pais relatam que a criança não apresenta sustento cefálico. Ao exame neurológico, apresenta hipotonia global, arreflexia global, fasciculações de língua e boa interação com o examinador.
Assinale alternativa CORRETA sobre o caso.
- Deve ser solicitado ressonância magnética de crânio.
- Solicitação de eletroneuromiografia e creatinofosfoquinase faz parte da investigação.
- Não tem medicamento modificador da doença.
- A conduta deve ser expectante, a criança deverá ser reavaliada em 1 mês.
- Deve ser solicitado Array CGH (teste de hibridização genômica comparada).
Gabarito
Gabarito: B
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Comentário do professor
Eletroneuromiografia (ENMG) e dosagem de creatinofosfoquinase são indicadas porque o quadro sugere acometimento do neurônio motor inferior (hipotonia global, arreflexia, fasciculações de língua e preservação da interação). A ENMG detecta sinais de denervação aguda (fibrilações/ondas positivas) e padrão neurogênico crônico (potenciais de unidade motora de grande amplitude e baixo recrutamento), confirmando lesão do neurônio motor.
A dosagem de CPK costuma estar normal ou apenas discretamente elevada em doenças do neurônio motor, enquanto em miopatias a CPK geralmente se eleva de forma marcante; portanto a CPK ajuda na diferenciação etiológica inicial.
Após achados neurofisiológicos compatíveis, o exame confirmatório mais importante é a pesquisa genética do gene SMN1, responsável pela maioria dos casos de atrofia muscular espinhal em lactentes.